一、遗传咨询前期评估
咨询师会详细询问家族史、患者临床表现、既往检查结果，绘制家系图，评估遗传模式（常染色体显性/隐性、X连锁等）。确定检测必要性和最佳检测方案。
二、检测方法选择
根据临床表型选择基因检测范围：全外显子组测序、目标基因测序或基因芯片。实验室采用Illumina HiSeq平台，检测覆盖率高。咨询师会解释各方法的优缺点及检出率。
三、样本采集与送检
患者及关键亲属（父母）需提供血液样本。天柱本地可上门采样，样本冷链运输至实验室。检测周期约4-6周。期间可致电400-8381-255查询进度。
四、结果解读与报告
咨询师详细解读检测结果，区分致病、可能致病、意义未明等类别。对于意义未明变异，可能需家系共分离分析。报告包含基因、位点、遗传模式及临床建议。
五、家庭再生育指导
如果找到致病突变，可为家庭提供再生育风险评估，包括产前诊断、胚胎植入前遗传学检测等。咨询师会提供心理支持，帮助家庭做出知情决策。
黔东南天柱本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。